Symptomy galactosemia u novorozenců

Tam je velmi vzácná genetická abnormalita u novorozenců, ve kterém tělo dítěte nelze rozebrat cukr obsažený v mléce. Onemocnění má dávné kořeny, ale nárůst případů se každým rokem zvyšuje.

toto galaktosemie, To nastane v důsledku nepravidelností ve struktuře genu odpovědného za syntézu enzymu, který štěpí jedna z jednoduchých cukrů - galaktózy.

Hlavními příznaky galactosemia

První projevy nemoci jsou často vidět již v prvním týdnu života, jej Abnormality jaterní funkce. Žloutenka nastane je určen nízkou hladinu cukru v krvi. Za to, že existují náznaky poškození nervového systému, jako jsou záchvaty a vzrušení, tam jsou zvracení, průjem a dalšími poruchami v zažívacím traktu. Batolata ovlivňuje oči, většinou je to šedý zákal často vyvinout cirhózu jater, se stává viditelným a mentální retardace. Včasná léčba může zachránit dítě ze všech těchto velmi závažných projevů nemoci.

dědičnost

dědičnost typ se nazývá galaktosemie autozomálně recesivní, kde pacienti jsou soustředěny v rodině v jedné generaci.

Máme zájem na chromozomu může mít normální nebo mutovaný galaktosemie gen. Máte-li zkoumat rodokmen nemocné dítě, můžete určit, že v jeho obojího chromozom má genovou mutaci, která způsobuje galactosemie, myslí zle. A každý z rodičů má mutovaný gen pouze jeden chromozom, ale druhý chromozom je normální, takže jsou zdravé. Babička má mutantní gen a pouze jeden chromozom, stejně jako prarodiče otce. Z tohoto důvodu, všechny z nich jsou zdravé, ale prošel chromozom s mutovaného genu ke svým dětem, proč rodiče dítěte, jak zdravých lidí, jsou oba nositeli mutovaného genu. Pacienti budou pouze jeden člen rodiny, jejichž rodiče se na něj dva chromozomy obsahující mutovaný gen. Všechno ostatní, včetně nositelů mutovaného genu jsou zdravé lidi.

U nemocného dítěte se může objevit také nemocné děti.

Mnozí rodiče nechápou, neznají tento obvod, proč nemoc je dědičná, protože oba z nich jsou zdravé. Objasnit podstatu tohoto jevu je, že úkolem vracha genetika.

Test na galactosemia

Novorozence by měl být testován na galaktosemie, který je výběr čtvrtý den života několika kapek krve z paty. Tento vzorek byl nanesen na speciální filtrační papír a poslal na zdravotní genetického oddělení. V laboratoři, identifikaci novorozenců s nadměrným obsahem galaktózy v krvi, to je příznaky galaktosemie. Pro zpřesnění provést dvě zkoušky na galactosemia.

Léčba galaktosemie u kojenců

Pokud je dítě nemocné galaktozemney, rodiny jsou pozváni na konzultace a předepíše léčbu. Včasná léčba zajišťuje kompletní zdraví dítěte. Léčba je, aby se zabránilo produkty, které tvoří galaktózy je mateřské mléko a další mléčné směsi a přiřazení speciálních sojových směsí, které neobsahují žádnou galaktózu.