Příčiny vzácným onemocněním Huntington

Huntingtonovy choroby (Huntingtonova chorea) - což je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje asi 1 z 10 000 lidí na celém světě. Nemoc způsobuje progresivní destrukci nervové soustavy. Největší úbytek nervových buněk se vyskytuje ve dvou oddělených shluků nervových buněk umístěných hluboko v mozkové substance: nucleus caudatus a putamen. Tyto oblasti jsou zapojeny do podvědomí regulace volních pohybů. Důvody vzácný Huntingtonova choroba je stále neznámý, ale vědci jsou zapojeni do této problematiky.

Příznaky a příčiny nemoci se obvykle objevují ve středním věku, a zahrnují:

- traffic porušení;

- rostoucí zhoršení mentální aktivity až do demence;

- Další příznaky spojené s poškozením nervového systému.

U 90% pacientů, je onemocnění charakterizováno mimovolními spastické pohyby (chorea), která je často prvním příznakem.

Jiné poruchy hybnosti a příčiny:

- změnám v svalového tonu nebo ztuhlost;

- Problémy s držením těla a volních pohybů;

- dysarthria - neschopnost jasně vyslovit slovo;

- dysfagie - obtíže při polykání;

- neadekvátní náhodné pohyby očí.

U pacientů, dochází k postupnému zhoršování mentálních schopností, je také pravděpodobné, že k rozvoji duševních poruch. Zejména pacienti s označenou: neschopnost soustředit vnimanie- ztrátu krátkodobé a dlouhodobé pamyati- ztráty schopnosti pochopit a racionální řešení problematické demence. V některých případech, pacienti mohou trpět psychickými poruchami, jako jsou změny osobnosti (včetně podrážděnosti, apatie, agresivita, měnící se sexuální chování) - depressiya- psychóz.

Pokud narazíte na typické příznaky onemocnění, které má být diagnostikována je stále potřebná a rodinnou anamnézou potvrzení případů Huntingtonovy nemoci mezi příbuznými. Expertní studie nervové soustavy lidí - přenašeči genu Huntingtonovy může určit jejich malá rychlost změny, řízení pohybů a reakcí dlouho před motorem a jiné poruchy budou zřejmé. Krevní testy se vzorky DNA se používají k detekci abnormálních genů v těchto skupinách:

- U pacientů s příznaky onemocnění;

- Pacienti - nosiče abnormální gen;

- miminka v děloze.

Nicméně, genetické studie může způsobit hodně stresu, stejně jako nutnost dát řadu otázek, včetně nejobtížnější otázka potratů. Při stanovení diagnózy jiné příčiny Huntingtonovy choroby by měla být vyloučena, jako je mrtvice, užívání některých léků nebo zneužívání alkoholu po dlouhou dobu. V současné době, Huntingtonova nemoc je nevyléčitelná. Terapie má za cíl snížit intenzitu symptomů nemoci a poskytnutí psychologické podpory pacientům.

Některé léky mohou snížit nepříjemné příznaky:

- fyzikální terapie je indikován pro zmírnění deprese, úzkost, apatie, agrese a podrážděnost;

- fenothiaziny slouží k ovládání chorea. Aby se zabránilo nežádoucí účinky léčby pečlivě vybrané na základě potřeb pacienta;

- Agonisté dopaminu se používají k řízení svalového napětí. Nicméně, jsou obecně méně účinné než při léčbě Parkinsonovy choroby.

Pacienti a jejich rodiny obvykle vyžaduje kvalifikované psychologické a sociální pomoc. Často pacienti mají deprese, protože jsou si dobře vědomi prognóze vzácným onemocněním. Když dysarthria jmenován setkání s logopeda, profesionální pracovní terapeut pomáhá člověku, aby se přizpůsobily žít s touto nemocí. V ostrém progresi onemocnění může vyžadovat péči zdravotní sestry.

Jako vyhlídky terapie s ohledem na následující možnosti:

- neuroprotektivní léky, zmírňuje onemocnění v jeho počátku;

- Neurotransplantation - transplantace fetálních buněk v mozku pacienta s Huntingtonovou chorobou;

- genová terapie.

Potenciální rodiče jsou v nebezpečí, že bude dítě s tímto onemocněním mají podstoupit prenatální genetické testy. Je třeba určit, zda je plod nosné abnormální genu. S nabídnout pozitivní výsledky testů rodiče zvážit potrat. Symptomy Huntingtonovy choroby, vzácné, se obvykle vyskytují pouze ve středním věku, i v době diagnózy je pacient často již mít děti. To částečně vysvětluje přenosu nákazy z generace na generaci.