Hirschsprung nemoc - diagnostika a léčba

Hirschsprung nemoc Je to vrozená vada je absence intramurální nervového plexu v distálním tlustém střevě, a přičemž část se stává zúžený, a sekundární expanze podléhá proximální části tlustého střeva. důvod: Mutace několika genů (RET, c-kit, SOX10, ErbB2), dědičnost závisí na mutace provedení - může být dominantní, recesivní, nebo částečně mnogofaktornoe- závisí od podlahy.

Klinický obraz a typy proudění

1. Klasická forma: První příznaky se obvykle objeví po narození - bez odstranění mekoniinovorozhdennym, zvracení 2-3 dny. Dále razlichno- k závažným onemocněním v nepřítomnosti předsedy vyžaduje provoz v prvních týdnech někdy i život příznaky vyvíjejí pomalu.

2. Tvar a velmi krátký úsek aganglioza: kapalina, střevní zúžení není dokončeno, částečné průchod himusa- v čase - výrazným zácpa a nadýmání. Závažnou komplikací je akutní zácpa kolitida a enteritidy, které vedou k perforaci, abscesu parakolyarnogo a sepse.

Diagnóza

Výsledek potvrzuje, diagnóza vyšetření barnatý - zúžená distální a proximální zvětšenou část tlustého střeva. Při rektální manometrie, po expanzi rektální stěny prostřednictvím balónku, vnitřního análního sfinkteru uvolní NOT (jak je u zdravých osob nebo novými megakolon), a zvyšuje tón (paradoxní nárůst tlaku). Histologické vyšetření vzorku biopsie, který byl vzat v aspirační nebo biopsie povnostinny konečníku, zjistí nepřítomnost gangliových buněk ve svalech a submukózni spleteniyah- barvení pozitivní reakce na přítomnost acetylcholinesterázy.

Léčba Hirschsprung nemoci

Resekce zúžené části střeva a anastomozuvannya sigmatu na distálním segmentu konečník Nad řitního svěrače.