Esenciální trombocytemie - diagnostika a léčba

Myeloproliferativní neoplastického onemocnění charakterizované významně zvýšené množství krevních destiček v krvi a zvýšené proliferaci megakaryocytů v kostní dřeni. Etiologie je neznámá.

Klinický obraz a typický průběh

1. Symptomy závisí na závažnosti onemocnění a na počtu a funkční aktivity krevních destiček. Projevy trombózy malých a velkých cév: parestézie, přechodné poruchy vidění, záchvaty, hemiplegia, příznaky ischemické choroby srdeční, eritromelalgiya, bolesti hlavy a závratě. Ve vzácných případech - krvácení sliznic a zažívacího traktu způsobených dysfunkcí destiček. <50% больных умеренная спленомегалия.

2. Průběh nemoci: to může být bez příznaků po mnoho let. Následně jsou trombotické (častěji) nebo krvácivé komplikace. V 8% pacientů vyvinout transformační idiopatická myelofibróza, zřídka (1%) v akutní myeloidní leukémie nebo myelodysplastického syndromu (MDS).

Diagnóza

podpůrné studie

• 1. Obecné analýza periferní krve: trvalé zvýšení počet krevních destiček v krvia (450,000 / mikrolitr) - mění své tvary a velikosti, různé dysfunkce (často snížena agregace).
• 2. Zkoumání aspiráty kostní dřeně a biopsie trepanobiopsie - s vysokou hustotou proliferaci megakaryocytární buněk a zvýšené zárodečné podíl velkých zralých megakaryocytů současně - bez podstatného proliferace granulocytů nebo omlazení a / nebo erytroidních.
• 3. Molekulární studie: první studie, při podezření na základní trombotsitemiya- 1/2 pacientů - V617F mutace JAK2 genu nebo které mají další klonální genetického markeru (mutace genu MPL).

diagnostická kritéria

Musíte mít všechny kritéria:

1) trvalé zvýšení počtu krevních destiček 450.000 / ul;

2) giperklitinny kostní dřeně s převahou proliferaci megakaryocytů klíčků se zvýšeným počtem velkých zralých megakaryocytů bez podstatného posunu doleva granulocytární a erytroidních zárodků;

3) odstranění polycythemia vera, idiopatická myelofibróza, chronické myeloidní leukémie, myelodysplastického syndromu a jiných nádorů leukocytů původu;

4) Přítomnost V617F mutace JAK2 nebo jiné klonální genetický marker, a jeho nepřítomnost - vyloučení reaktivní trombocytóza - v solidních nádorů (především plic a slinivky břišní), anémie z nedostatku železa, chronických zánětlivých a infekčních onemocnění po ztrátě krve akutní, splenektomie, s chronický alkoholismus, v pravidelných dárců krve, hemolytická anémie drog.

diferenciální diagnostika

1. Trombocytóza v nádorových onemocnění hematopoetického systému: polycythemia vera, CML, idiopatická myelofibróza, myelodysplastický syndrom 5q-, RARS-T.

2. Reaktivní trombocytóza cm. Nad.

3. Rodina trombocytóza (mutace v genu pro TPO).

4. Odhadované trombocytóza - kryoglobulinémie, fragmentace červených krvinek nebo nádorových buněk v krvi.

Léčba esenciální trombocytémie

1. Volba léčby závisí na přítomnosti rizikových faktorů trombózy (ve věku> 60 let převedeny trombotických komplikací). Ve skupině s nízkým rizikem (žádné rizikové faktory) použije bez tsitoreduktsiynogo léčby ASA a vysokým rizikem (jeden z výše uvedených rizikových faktorů), jsou také tsitoreduktsiyne léčba skupina. Je možné přiřadit takové léčby u pacientů s počtem krevních destiček> 1500000 / l s progrese mieloproliferatsii (např., Rostoucí splenomegalie), některé z běžných příznaků a zhoršená cirkulace odolné terapii ASA.

1. Tsitoreduktsiyni drogy: lékem první volby je gidroksisechovinoyu (HU). Léčba druhé volby:

• 1) u pacientů, u kterých není dosaženo významné snížení počtu krevních destiček;
• 2) nesnášenlivost HU;
• 3) pacienti <40 г. По поводу лейкемогенности HU.

Léky druhé řady:

1) anagrelid (používat opatrně u starších pacientů, vzhledem k riziku ischemii myokardu);

2) IFN-y;

3) pacienti s podezřením na krátkou životností mohou používat busulfan, radioaktivní fosfor nebo pipobromanu.

2. Antiagregační: (napr. Eritromelalgiya) ASA 50-100 mg / den u všech pacientů s poruchou mikrocirkulace, s výjimkou pacientů s počtem destiček> 1500000 / L, pozadí Villebranta získal onemocnění nebo použití anagrelidu (riziko krvácivých komplikací). Léky druhé řady: klopidogrel 75 mg jednou denně nebo 250 mg tiklopidin 2 hodiny (drogy).

3. Trombotsitoforez: přiřazení pacientů s hladinou krevních destiček> 2 Mio / ml.

4. Prevence aterosklerózy a kardiovaskulárních onemocnění.

KONTROLA

Počet analýzy krevních destiček každé 2-3 měsíce. a monitoring trombotických nebo krvácivých komplikací.

FORECAST

Životnost léčených pacientů jsou podobné těm sazeb v obecné populaci.