Ageneze a hypoplazie corpus callosum

Plexus nervová vlákna v mozku spojující pravou a levou hemisféru, je corpus callosum (corpus callosum), který se skládá z více než dvou set milionů nervových vláken. callosum Je to největší stavba, který propojuje hemisféry. Tvořil, corpus callosum roste více do šířky a délky. Průsečík vláken a jejich pronikání z jedné hemisféry na druhý začíná v době dvanácti týdnů.

Vrozené částečná nebo žádná diskuse o ageneze corpus callosum.

V případě, aplazie (ageneze), a hypoplazie corpus callosum Primární hrot vytvořený Komisurální vlákna nebo částečně nebo zcela chybí, a třetí komory zůstávají otevřené. Když ageneze jsou oblouk sloupy a průhledné příčky, v případě, že je zde nedostatek hypoplasia pouze zadní komisura a corpus callosum zkrácena. Nedostatky v corpus callosum a obecně provázet další poruchy, v mozku, ale může dojít také v izolaci.

Tento druh závady se začínají objevovat po druhém týdnu po početí.

Četnost jejich výskytu - jedno až dvě nebo tři tisíce.

neurologické poruchy

Současně podávané neurologické defekty mohou být:

• mikrogiriya,
• porentsefaliya,
• oční atrofie,
• lipomy (corpus callosum a interhemisférické)
• hypoplazie limbického systému,
• Přerušení startu callosum,
• shizentsefaliya,
• cysty v oblasti corpus callosum,
• spina bifida,
• coloboma (defekt čočky, duhovky nebo tkáně věk, vaskulární nebo očí síťované skořápky)
• Nedostatek transparentnosti a několik příček lrugih.

Možné projevy nemoci mohou být mikrocefalie, GTF, záchvaty (vzácný), předčasné puberty a syndrom štěpení, což se nejvíce projevuje v případě získaných vad callosum, spíše než vrozená.

Zejména nemoc může dojít také syndrom Aicardi, je považován za vzácnou genetická porucha, která se vyznačuje tím, ageneze corpus callosum, epileptické záchvaty jsou infantilní spasmy, druh Lakunární transformací v očním pozadí, specifické změny v mozku elektroencefalografie, známé jako šablony „split-mozek“ inhibice psychomotorického vývoje, a více - obličeje dizmorfizmom.

To vše ageneze corpus callosum

Ageneze corpus callosum - vrozená strukturní abnormality neuroontogenesis. Klinicky ageneze corpus callosum je znázorněno na mentální retardace různých úrovních, motorických poruch, epileptických záchvatů, jakož i anomálie vnitřních orgánů. Ageneze corpus callosum mohou být dědičné, může dojít v důsledku spontánní mutace. Mezi možnosti agenezí callosum je nejběžnější Aicardi syndrom.

Tam bylo asi 500 případů na Aicardi syndromu po celém světě, především v Japonsku.

Když jsou Aicardi syndrom byl pozorován velmi různorodé abnormality oka. To je například retinitis pigmentosa, s různým stupněm zhoršení zrakové ostrosti, mikrooftalmie, atrofie optického nervu, šedý zákal.

Kosterní anomálie při poruchách callosum

Existuje kosterní abnormality - hemivertebrae a chybějící žebra.

Pozorované a maxilofaciální anomálie se nejčastěji nalezeny vystupující řezáky, menší úhel nosní přepážky, tupým nosem tip, jen skrovné obočí. Kromě toho 22,5% pacientů mělo kožní léze, a 7,5% - končetin malformací. Oznámení a odchylky v žaludku, vysoká četnost tvorby nádoru.

Terapie Aicardi syndrom dosud nebyl vyvinut, takže platí symptomatickou léčbu. V podstatě to všechno přijde na odstranění infantilní spasmy, ale tato léčba je obtížná, a příliš malý jeho účinnosti. Používání různých léků v nejvyšších možných dávkách.

Například na začátku léčby předepsané vigabatrin (Sabra) - na sto miligramů na kilogram pacienta za den.

Alternativní léčba je použití kortikosteroidů.