Polycythemia vera (PV) - diagnostika a léčba

Myeloproliferativní neoplastického onemocnění charakterizované výraznému zvýšení počtu červených krvinek a je často doprovázena zvýšenou produkci bílých krvinek a krevních destiček. Nemoc se rozvíjí v důsledku proliferace nádoru mutantní klon, co se stane polypotent krvetvorných kmenových buněk kostní dřeň.

Klinický obraz a typický průběh

Příznaky jsou závislé na stupni onemocnění, množství krvinek, zvýšení objemu krve, stejně jako tromboembolických a krvácivých komplikací. U většiny pacientů s diagnózou PV nehody při studiu obecné analýzy krve.

• 1. subjektivní symptomy: symptomy spojené se syndromem vysokým krevním viskozity - bolesti hlavy a závratě, hučení v uších, rozmazané vidění, eritromelalgiya, svědění kůže (40%), který je zesílen po horké lázni (patognomonické), projevy vředové choroby, trombóza tepen nebo žil (mrtvice, infarktu myokardu, trombózy, povrchová nebo hluboká žilní trombóza, plicní embolie), hypertenze, dna symptomy, nespecifické symptomy (v pozdějších stádiích onemocnění), - celková slabost, hubnutí, pocit tíže v oblasti břicha.
• 2. Cíl značky: zvětšení velikosti sleziny (80%), fialovou barvou tváře, ruce, nohy, uši, rty cyanóza, což představuje nárůst o velikosti jater, návaly horka a zarudnutí sliznice dutiny ústní a spojivky, vyšetřování fundu je městnavé cévní síť (polycythemických očního pozadí).
• 3. Klinický průběh: může být bez příznaků po mnoho let-projevů spojených s nárůstem erythrocytózy, zvýšení objemu krve, trombocytózu, zvětšenou slezinu a velikost jater. V případě transformace do myelofibróza vyvíjí těžkou anémii, trombocytopenii a objevují ohniska extramedulární hematopoézy v sleziny a jater. 10% Transformace do akutní myeloidní leukémie nebo myelodysplastického syndromu. Nejčastější příčinou smrti je trombotické komplikace.

Diagnóza

podpůrné studie

• 1. Obecná analýza periferní krve: zvýšené množství červených krvinek, Zvýšené hladiny Hb i HT trombocytózu (> 400000 / ul v 60%), často - změnit velikost a tvar, jakož i poškození funkce trombotsitov- leukocytóza (> 10.000 / ul 40%) před zvýšeným počtem neutrofilů a často basofily.
• 2. Zkoumání aspirační dřeně biopsie kostní - dřeně giperklitinny s růstem erytroidních, granulocytové a megakaryocytů zárodky, megakaryocyty jsou často nepravidelný tvar a s různými velichiny- trepanobiopsie dále ukázalo slabé známky myelofibróza, že postup v dalších stadiích onemocnění.
• 3. Molekulární studie: V617F mutace (96% případů) JAK -2 gen, nebo jiné mutace v exonu 12 (3%).
• 4. Jiné testy: určit etiologii sekundárního polycythemia.

diagnostická kritéria

Musíte mít obě hlavní kritéria a první malý, nebo první hlavní kritérium a 2 menší kritéria.

1. Hlavní kritéria:

1) Hb> 18,5 g / dl u mužů,> 16,5 g / dl u žen nebo přítomnost dalšího potvrzení zvýšených masových erythrocytů (Hb nebo hematokritu> 99 centů v závislosti na referenční hodnoty pro tuto věkovou skupinu, pohlaví, výšky pobytu nebo hladiny hemoglobinu> 17 g / dl u mužů,> 15 g / dl u žen, v případě, že je spojen s dokumentovanou stabilní růst ve 2 rA / l z výchozí hodnoty u daného pacienta, a je-li toto zvýšení není obvazy je spojeno se drží korekci deficitu železa, nebo přítomnost zvýšené červených krvinek hmotnosti> 25% průměrné Show Normy jedle);

2) přítomnost genové mutace V617F JAK -2 nebo jiné funkčně podobné mutace.

2. Menší kritéria:

1) identifikaci při trepanobiopsie proliferace giperklitinnogo kostní dřeni erytroidních, granulocytární a megakaryocytů zárodků;

2) snížit erythropoietin sérum;

3) není indukována (bez přidání erythropoietin), růst erytroidních kolonií erytropoézu in vitro-progenitorových buněk.

diferenciální diagnostika

Znaky, které umožňují rozlišovat pravdivé, sekundární a relativní polycythemia.