Rysy onemocnění tuberózní sklerózy

Geneticky podmíněné týkající se poruchy neuroektodermální charakterizovaných lézí kůže, nervového systému, v přítomnosti různých orgánů benigních nádorů - všechny rysy nemoci tuberózní sklerózy. Nemoc byla poprvé popsána v pozdní 19. století, přičemž hlavní důraz je kladen na změny, ke kterým v mozku. Hlavní rysy tohoto onemocnění - to je přítomnost charakteristických symptomů, které zahrnují gipopigmentnye postřehnout „žraločí kůže“ angiofibrom osoba periungual fibrom, vláknité desky, bílé prameny vlasů.

1. Gipopigmentnye skvrny. To je jeden z nejtypičtějších, společné příznaky onemocnění souvisejících s kožními projevy tuberózní sklerózy. Existuje gipopigmentnye skvrny v drtivé většině případů (90%) - je jedním ze zjevných příznaků, které se objevují od narození. V průběhu času, protože zralé, počet skvrn gipopigmentnyh postupně zvyšuje, tuberózní sklerózu, že jsou lokalizovány hlavně na hýždí a trupu, jejich charakteristických bodů - uspořádány asymetricky, tvar, velikost a počet jsou variabilní.

2. angiofibrom tvář. Také je popsán rysem onemocnění se vyskytuje v 50-90% případů se vyskytuje od narození, a od asi 4 roky. To suky nebo červené papuly (růžová) barvy, jejich povrch je hladký a lesklý, jsou uspořádány symetricky na přední straně na nos, tváře, navenek připomínající křídla motýla. Kromě toho, pupínky a uzliny mohou být distribuovány na bradě.

3. "žraločí kůže". Tato vlastnost onemocnění se vyskytuje u 20-70% případů, nejčastěji po 10 letech. Tento kožní oblasti s hustou texturou, růžové, hnědé, žluté barvy, lehce vystupující nad povrch, lokalizovaná, obvykle v kosti křížové, bederní. Ve většině případů se jedná o jeden poškozené místo, ale v některých situacích, jejich počet se může lišit. Velikost je 10 cm nebo více.

4. Vláknitý plaky. Pacienti s tuberózní skleróza, tento příznak je pozorována u 25% případů. Barva plaků - béžová, které vyčnívají nad povrch kůže a hrubý na dotek. Vláknité desky se může objevit v prvním roce života, lokalizované převážně na čelo. Počet a velikost se může měnit.

5. periungual fibrom. To suky nebo červené papuly nachází nehtové ploténky nebo vypěstované z nehtového lůžka. Nejčastěji lokalizovány na nohou a jsou pozorovány u 17-50% pacientů, nejčastěji po 10 letech. Tato funkce je velmi typický pro ženské pacienty.

6. Soft fibroma. Měkké formace, rostoucí na nohou, více nebo jednotlivé, lokalizovaných hlavně v oblasti krku, ramen, trupu. Tento příznak je charakteristické pro 30% pacientů s tuberózní sklerózy.

7. kortikální Tuber. To je nejčastější poškození mozku u tohoto onemocnění. Hlíz liší konzistence, umístění, tvar a velikost. Hlízy, může být více, a jeden, uspořádané ve formě výstupků, hladké ploše a probíhající rýhu mezi bílou a šedou mozkové hmoty. Pro diagnostiku onemocnění, je velmi důležité, aby okamžitě detekovat přítomnost kortikální hlíz, se zvláštní úlohu pro MRI umožňuje vizualizovat jejich přítomnost.

8. Subependymální uzly. Pacienti s onemocněním se nacházejí popsány ve většině případů mohou být identifikovány pomocí MRI nebo CT. Nejčastěji je to na sebe navazujících, množství uzlů, lokalizované na stěnách komor mozku. Uzly jsou protáhlé nebo zaoblený tvar, ve kterém dítě vyrůstá, nakonec uložen vápník, takže vyšetření CT je citlivější na ně.

9. Abnormality bílé hmotě mozku. Porážka skupiny charakterizované tvorbou shluku buněk, umístěných podél linií spojující hlíz a ependymom z komor. Také v této choroby může mozečku onemocnění (10%). Klinický obraz onemocnění nervového systému - dominantní.

10. mentální retardace. Se koná v polovině případů, může mít hluboký stupeň, v kombinaci s různými změnami chování - autismem, agrese, hyperaktivita. Vzniká v důsledku křeče, které se vyskytují v prvním roce života.

11. Konvulzivní záchvaty. Pozorována u většiny pacientů vést k poruchám chování a inteligence, to je hlavní příčinou invalidity u dětí s touto diagnózou.