Ichtyóza

20.března 2012

Vzhledem k tomu, všechny hlavní formy tohoto onemocnění mají dědičná genesis, jsou rozlišeny do dvou skupin autozomálně dominantní typ dědičnost a recesivní typ - X-vázaná ichtyóza. V závislosti na skupině onemocnění různých klinických projevech, složitost toku, prognóza onemocnění. V první skupině se vyskytuje stejně často mužů i žen, a druhý pouze u mužů, které je způsobeno typu mutovaných genů.

Příznaky ichtyózy

Mezi všemi formami Ichthyosis ichtyózou zabírají 80-95% z autosomálně dominantním typem dědičnosti. Nejběžnější forma - ichtyóza vulgaris, který je ve skutečnosti rozdělen do několika typů.

Příznaky ichtyózy se vyznačuje difúzními kožních lézí trupu a končetin, které mají různý stupeň závažnosti. Existuje vrstev různých barev a tvaru vloček, kůže se stává tvrdý a suchý. Váhy mají bělavé barvy z téměř průhledné šedočerná. Nejvyšší závažnost lézí v oblastech prodloužení končetin - kolen a loktů. V tomto případě je povrch krku a ohýbat kolena a kolena nejsou ovlivněny.

Také v klinickém vývoji ichtyóza aktů keratóza pilaris. U ústí vlasových folikulů jsou tvořeny malými suchými suky, vlasy se ztenčí, řídké, křehké. Pokožka obličeje je nejčastěji postihuje dospělé, je zde peeling tváře a čelo. Dlaních a chodidlech vyjádřili vzor kůže, silně vyjádřena mukovidnoe peeling.

Podle kninicheskim představoval ichtyózy vulgaris jsou rozděleny do několika typů. dermatoxerasia - vyznačuje mírné, vyznačující se tím, sucha a mírné drsnosti pokožky, zejména na extensor povrchu končetin. Jednoduchá forma ichtyózy - změny na kůži pokrývá celé tělo, končetiny a chlupatý oblast hlavy.

Příznaky ichtyózy se o jednoduchý malé vločky, které jsou připojeny ke spodní části středové části. Také rozlišovat Ichthyosis: bílá (vločky bílé mukovidnye) - brilantní (Váhy jsou transparentní ve formě mozaiky se nacházejí na končetinách) - hadí (Velká šedohnědá vločky uspořádán jako krycí had).

Nejčastěji všechny z výše uvedených typů jsou považovány za ichtyózy vulgaris v různém stupni závažnosti. Během puberty ichtyózou příznaky odezní později obnovena. Onemocnění trvá celý život, není přechod z jedné formy na druhou, jako pravidlo, exacerbaci dochází v chladném období.

Histologická diagnóza ichtyózy vulgaris také odhaluje recesivní ichtyóza. V průběhu genetického výzkumu byla tato skupina Ichthyosis ichtyózy vulgaris dříve zjištěné přidělena. Choroba se projevuje zcela pouze u chlapců.

Ichtyóza recesivní X-vázané vrozené léze různé, často vývoje onemocnění se vyskytuje u 4-5 měsících vývoje plodu, zatímco ichthyosis vulgaris projevuje po prvním roce života. X-vázaná ichtyóza je také rozdělena do několika formách, které se liší v závažnosti a klinické projevy charakteristické.

Harlequin plod nebo fetální ichtyóza jeden z vrozenou formou onemocnění, vývoj se koná v průběhu embryonálního období. Klinický obraz onemocnění je zcela vytvořena před narozením.

Symptomy u novorozenců plodu ichtyózou je dokončit porážku kůže. Kůže je suchá, zahuštěný horny shell kožní kryt je složen z dlaždicových desek s šedo-černé barvě. Dlaních a chodidlech také úžas difuzní keratoderma. Uši, nos a ústa jsou deformovány, ošklivé končetiny, oční víčka, obvykle vyvorocheny. Mohou existovat i jiné související vrozené vady. Většina dětí s fetální ichtyózy se narodilo mrtvé. Ale živě narozených umírá po porodu, přežívající děti se zdravotním postižením takových jednotek.

ichtyóza epidermilogichesky - Vrozená forma nemoci se projevuje ihned po narození. Typickými příznaky ichtyózy jsou vyjádřeny jako "zuřil plod„- ovoce je pokryta filmem po odmítnutí, kde vypadá pokožka dítěte opařený. Tam je jasně červená kůže, velké pruhy epidermis odlepit vzniku eroze a bubliny. Aktinické kůže dochází k životu 3-4 let, rohové vrstvy lastur mít Soustředné uspořádání, o tloušťce vrstvy, hnědý. „Koloidní ovoce“ je také pozorován v jiných formách ichtyózy - lamelové ichtyóza, suché ichthyosiform erytrodermie.

A existuje několik forem ichtyózy, které jsou velmi vzácné. ichtyóza oboustranný vyznačující se jednostranným lokalizace patologických změn. Postižená polovina obličeje, trupu a končetin na pravé nebo levé straně. Klinické příznaky této podobě jsou odlišeny jako jedna z možností ichthyosiform erytrodermie. ichtyóza echinated - velmi vzácné. Při narození, které se projevují závažné erytém, která se později oslabené a lineární části jsou vytvořeny s verukózní rohovitými vrstvami. Keratinizace a difúzní peeling podobat ježek jehlu.

diagnóza ichtyózy

Primární diagnostika se provádí na základě klinického obrazu onemocnění. A další studie jsou přiřazeny k diagnóze.

Jak je také možné, jako je formy onemocnění získané ichtyóza, které ve skutečnosti je jen schopen vyvolat ichthyosiform dalších chorob, diagnózu ichtyózy dědičné typu výzkumu prováděného na úrovni genů, tkáňových buněk. Základem většiny forem ichtyózy je porušení genové exprese, který kód formy keratin. Proto různé poruchy a vedou k různým formám onemocnění.

Vzhledem k tomu, je zjištěno, že diagnóza, například, Selhání transglutamináze keratinotsidov což je typické pro lamelové ichtyóza. Došlo k rychlému pokroku keratinotsidov na povrch kůže. X-vázaná ichtyóza diagnostikována v přítomnosti zpevnění buněčných spojení - retenční hyperkeratóza. Charakteristicky a zvýšení ztráty vody kůží. Porušování keratinotsidov diferenciace a vývoj vadného keratinu vyvolat puchýřky a ztluštění kůže, která diagnóz epidermolitichesky ichtyóza.

komplikace ichtyóza

S věkem, průběh onemocnění je usnadněna, na rozdíl od jiných nemocí, které jsou zhoršeny pouze, což vede ke komplikacím. Komplikace Ichthyosis spočívají často v tom doprovodnými nemocemi nebo vrozených vad. Komplikace často pozorovat, jak atopie - zvýšená citlivost alergický. Rovněž je třeba poznamenat nedostatečný endokrinní funkce systému a imunitní nedostatečnost (imunodeficity).

X-vázaná ichtyóza lze sledovat ve svém vývoji zaostalost a abnormality pohlavních orgánů. Existuje taková komplikace jako hypogonadismus, pohlavních orgánů a sekundární pohlavní znaky nevyvíjejí v důsledku snížení sekrece sex hormony. Často prezentovat jako je vrozená choroba kryptorchismus nebo monorchism, nepřítomnost jednoho a někdy i obě varlata v šourku.

léčba ichtyóza

Při léčbě ichtyózy se používá kombinovaná terapie, především symptomatickou léčbu ichtyózy. Hlavním nástrojem všeobecného lékařství vitamin A ve spojení s podpěrných prostředků. Přípravky obsahující vysoké vitamin A, stejně jako její protějšky - retinoidy, jmenovaných cyklů několikrát do roka. Léky jako je doporučeno 2-3 měsíční kurzy. Je doporučeno nepřetržité sledování průběhu přijímání retinoidy v případě předčasného ukončení v případě jejich toxického působení na organismus.

Léčba ichtyózou vyžaduje hydratační odumřelých kožních oblastí, ztráta vody přes kůži je velmi významný a neustále potřebují hydrataci. K tomu, přiřadit časté koupele, mohou být sůl, soda, škrob, sulfid a další. Doporučené a užívání léčivého bahna a rašeliny bahnem.

Z vnější léčiv jsou jmenováni keratolytická agenti s obsahem glycerol, propylenglykol a kyselina mléčná. Tyto léky se používají bez obvazu. S okluzní obvaz doporučené přípravky obsahující kyselina salicylová, stejně jako močovina.

Navíc k lékům je přiřazeno číslo fyzioterapie: terapie sluncem, thalassoterapie, terapie rePUVA, UV záření.