Prenatální diagnostika

Prenatální diagnóza je sada prenatálních vyšetření. Hlavním cílem v této fázi je kladen na identifikaci vývoje plodu různých patologií dítěte.

Co je to prenatální diagnostika se používá

Díky prenatální diagnostice dědičných chorob, lze nalézt v následujících porušení plodu:

• Downův syndrom;
• Edwards syndrom;
• Abnormality ve vývoji srdce a další.

Že prenatální diagnostika dědičných chorob hraje klíčovou roli v osudu nenarozeného dítěte. Na základě zjištění, rodiče spolu s lékařem, aby rozhodnutí o tom, těhotenství je ukončeno, či nikoli. S příznivou prognózu lékařů, rehabilitace dítěte může být provedena.

Prenatální diagnostika je určení otcovství podle genetického vyšetření provádět v časném těhotenství a určení pohlaví dítěte.

Základní metody prenatální diagnostiky

V moderních podmínkách, v prenatální diagnostice se používají různé technologie. Stupeň spolehlivosti, možnost různých úrovní mají.

Existují dvě hlavní skupiny prenatální diagnostiky:

1. Neinvazivní;

2. Invazivní.

Neinvazivní metody nebo stále označována jako minimálně invazivní, nevyžaduje chirurgický zákrok nebo poranění pro matku i plod. Takové postupy nejsou nebezpečné, a může doporučit, aby všechny těhotné ženy, a to bez výjimky.

Invazivní prenatální diagnostika zahrnuje chirurgický zákrok (invazi) v ženském těle (její děložní dutinu).

Invazivní prenatální diagnostika není bezpečný pro matku i plod, a proto předepsané lékařem pouze v extrémních případech, kdy existují vážné obavy o budoucí zdraví dítěte.

Rutinní ultrazvukové těhotné ženy musí jít si být jisti, že by odstranila nebo naopak potvrzují potřebu invazivní prenatální diagnostiky.

Postupy týkající se neinvazivní prenatální diagnostiky

Způsoby neinvazivní prenatální diagnostiky jsou:

• Ultrazvuková prenatální screening (pozorování v dynamice vývoje plodu);
• Prenatální screening séru matky krevní faktory.

Prenatální screening - ne ten druhý, jako běžný ultrazvuk, zobrazené všem těhotným ženám. Doba povinného ultrazvuku jsou tyto etapy těhotenství:

1. jedenáct-třinácttýdnů;

2. 22 až 25 týden.

Prenatální screening zahrnuje diagnózu plodu a těle matky. Probe (převodník) je instalován na povrchu břicha ženy, vysílá zvukové vlny. Tyto vlny a zvedne senzor, jejich převod na obrazovce. V časné fázi těhotenství může být použit jiný typ prenatálního screeningu ultrazvuku. Tato transvaginální způsob, ve kterém sonda se vloží do pochvy těhotné ženy.

Prenatální screening umožňuje stanovit v různých fázích těhotenství, počet abnormality plodu:

1. Vrozené vady srdce, ledviny, játra, střeva, končetiny, atd.;

2. Příznaky Downův syndrom - 12 týdnů těhotenství.

Kromě toho, prenatální screening ultrazvuk určuje vývoj těhotenství:

• Děložní nebo ektopické;
• Počet plodů v děloze;
• Fetální věk (gestační věk);
• Fetální pozice (pánevní nebo mozková prezentace);
• Zpoždění ve vývoji plodu;
• Bušení srdce (jeho charakter);
• Pohlaví dítěte;
• Stav a umístění placenty;
• Vyhodnocení plodové vody;
• Stav proudění krve v cévách placenty;
• tón dělohy.

Tak, prenatální screening pomáhá zjistit, jestliže těhotenství pokračuje normálně. Například určit stav tónu děložní svaloviny, mohou vytvořit hrozbu přerušení těhotenství (potrat) a přijmout naléhavá opatření k řešení tohoto problému.

Prenatální screening sérových faktorů mateřských navrhuje studii krve odebrané ze žíly těhotné ženy. Nejlepší období pro analýzu je období od 15. do 20. týdne těhotenství.

ženská krevní sérum byla zkoumána za její obsah některých látek:

• Alfa-fetoprotein (AFP);
• Nekonjugovaný estriol (NE);
• Lidský choriový gonadotropin (hCG).

Tento způsob prenatálního screeningu má vysoký stupeň přesnosti. Ale v některých případech, testy mohou dát falešně pozitivní nebo falešně negativní reakce. Pak stanovit další postupy pro prenatální diagnostiku dědičných chorob. To může být prenatální screening (ultrazvuk) nebo odrůda invazivní prenatální diagnostiku.
Postupy týkající se invazivní prenatální diagnostiky

Pro prenatální diagnostiku dědičných onemocnění a jiné poruchy ve vývoji plodu v případě roztoků o použití invazivních prenatální diagnostické techniky, jsou použity tyto postupy:

• Kordocentéza (vzorkování a testování pupečníkové krve);
• Odběr vzorků choriových klků (výuka složení buněk, které jsou základem pro vytvoření placenty);
• Amniocentéza (odběr a vyšetření plodových matečných vod);
• Platsentotsentez (identifikace negativních dopadů nákaz přenášených během těhotenství).

Výhody invazivní prenatální diagnostiky jsou 100% zárukou výsledku a jeho rychlost. Kromě toho invazivní prenatální diagnostika mohou být použity ve velmi raných fázích těhotenství.

Tedy, pokud existuje podezření na jakékoliv odchylky ve vývoji těhotenství a zdraví dítěte, vzhledem k metodě prenatální diagnostiky dědičných chorob, lze vyvodit přesné závěry. Z tohoto důvodu, lékaři a rodiče za předpokladu skutečnou příležitost učinit rozhodnutí v dalších krocích:

1. Nechte dítě;

2. Udělat potrat.

Na základě rozhodnutí rodičů, navzdory patologii, těhotenskou dovolenou, díky časné prenatální diagnostiku dědičných chorob, likvidace lékaři mají čas na maximální možnou korekci těhotenství a léčby plodu uvnitř dělohy.

Pokud mluvíme o potratu, tento postup je zastaralý a je přenesen snadněji v raném období, ve kterém byly identifikovány vývojové poruchy.