Preimplantační prenatální diagnostika

Preimplantační prenatální diagnostika je v procesu experimentální úvodu. Během tohoto výzkumu oplodněného vajíčka na stupeň 8 blastomery (12 hodin po oplodnění). DNA cirkulují v milionech kopií pomocí molekulárně genetické metody polymerázové řetězové reakce.
prenatální diagnostika

Prenatální diagnóza umožňuje stanovit přítomnost vrozených nebo genetických chorob plodu v časných stádiích jejího vývoje.

Včasné odhalení vrozených vám umožní rozhodnout o ukončení těhotenství nebo připravit psychicky narození nemocného dítěte. Kromě toho, brzy prenatální diagnostika umožňuje adekvátně kontrolovat během těhotenství, porodu a novorozeneckém období.

Metody prenatální diagnostiky jsou:

1) neinvazivní:

a) stanovení hladiny alfa-fetoprotein;

b) ultrasonografie;

2) Invazivní metody:

a) amniocentéza;

b) odběr vzorků choriových klků;

c) fetoskopie.

Stanovení hladiny alfa-fetoproteinu v séru mateřské krve se provádí na 16-18 týdnů těhotenství.

Zvýšení množství AFP může indikovat přítomnost vady centrálního nervového systému plodu, přední břišní stěny vad (např. Omfalokéla), abruptio placenta. Diagnosticky informativní považován za zvýšení úrovně AFP je 2,5 krát nebo více z průměrné hodnoty pro určité období těhotenství, zejména v kombinaci se zvýšením obsahu dalších markerů v séru - choriového gonadotropinu.

Snížené hladiny alfa-fetoproteinu lze pozorovat Downův syndrom a další trizomie.

US - nejbezpečnější způsob prenatální diagnostiky, který může být použit, pokud máte podezření na přítomnost strukturálních abnormalit. Předpokládá se, že to vytváří riziko pro matku i plod. Ve screeningu těhotenství ultrazvukové typicky určovat velikost a hmotnost plodu tělesa, počtu a životaschopnosti. Také posoudit stav placenty a pupeční šňůry, plodové vody. Při ultrazvukovém vyšetření lze nalézt většinu strukturálních anomálií hlavních orgánů a systémů v gestační stáří 16-18 týdnů, av některých onemocnění dříve. V těchto případech se ukazuje, důkladné ultrazvuku v kombinaci s odběrem vzorků amniocentéza a choriových klků.

Než se rozhodne o potřebě invazivní diagnostické metody, je třeba zvážit následující podmínky:

a) nemoc je natolik závažná, aby provést zásah;

b) jsou jasné testy pro prenatální diagnostiku choroby;

c) genetické riziko opravdu tak významný, aby odůvodnil riziko invazivní diagnostické metody.

Amniocentéza. Samozřejmě amniocentéza byla provedena na 16. týdne těhotenství. Přípustné a dřívější doby (13-15 týden) s pečlivým dodržováním bezpečnostních opatření.

Pomocí speciální jehly, která proniká do amniotické prostoru, asi 30 ml plodové vody. Vyšetřování amniotické tekutiny obsahující:

- Chromozomální analýzy;

- Stanovení hladiny alfa-fetoprotein;

- Studie buněčné struktury;

- studie DNA;

- Stanovení biochemických markerů;

- Určování pohlaví plodu (v případě, že matka - nosič nemoci spojené s X chromozóm, potrat mužského plodu při stanovení podlahy pomůže zabránit narození nemocného dítěte).

Když Amniocentéza riziko komplikací je 0,25-0,5%. Zejména:

- Neoprávněné pokusy, které vedou k potratu;

- Únik z plodové vody, což vede k nedostatku vody nebo spontánního porodu;

- Fetální poranění jehlou v okamžiku defektu (velmi vzácné);

- Infekce (velmi zřídka, v rozporu s pravidly asepse). Indikace pro amniocentézu existují rizikové skupiny:

- Těhotné ženy starší než 35 let;

- Těhotné ženy se zvýšenými hladinami alfa-fetoproteinu v krvi;

- Těhotné ženy s nízkou úrovní alfa-fetoproteinu v krvi;

- Ženy, které mají dítě s Downovým syndromem (reverzní rizika 1-2%);

- Rodiny, ve kterém jeden z rodičů - podporují symetrický reciproční translokaci chromozomů mají vyšší riziko, že dítě s asymetrickou translokace;

- Rodina, v rodokmenu jsou označeny autosomální choroba X-vázaný typ dědičnosti.

Odběr vzorků choriových klků. Punkce z choriových klků - relativně nová metoda prenatální diagnostiky, která umožňuje provádět výzkum na 8-11 tého týdne těhotenství.

Placenta propíchnuta speciální jehlou přes břišní stěnu (pod kontrolou ultrazvuku). Získá se odsátím choriových klků buněk jsou předmětem různých vyšetřování. Zejména výdajů:

- Chromozomální analýzy;

- Hladiny Studie enzymů (v případě, že plod má pravděpodobnost vzniku onemocnění spojené s nedostatkem specifických inhibitorů enzymů);

- DNA Research (pokud existuje riziko fetální monogenní onemocnění se známými vadami gen);

- Stanovení fetální pohlaví (hrozbou dědičnosti choroby, sex-spojený).

Když CVS riziko komplikací je vysoká - 1-5%. Ve srovnání s amniocentéza hrozil potrat a intrauterinní infekcí (horionamnionit) je mnohem vyšší.

Výhodou této metody je její informace v raných fázích vývoje plodu (před 12 týdnů těhotenství).

Nevýhody této metody je, že pro choriových klků se odběru vzorků posoudit úroveň AFP, jak se postup provádí v raných fázích formování, a vyšetřování plodu kletki k dispozici pouze v některých případech po odběru choriových klků se stává nezbytné dodatečné amniocentéza (např., Mozaiky) ,

Fetoskopie. Pod kontrolou ultrazvuku s tenkou optického laparoscope přes břišní stěnu proniknout do děložní dutiny - je možné sledovat a fetální výzkum. K dispozici fetální kožní biopsie pro diagnózu dědičných onemocnění kůže (např. Ichtyóza).

Pupečníková cévy lze vyzvednout pro diagnostiku hemoglobinopatie, nebo jiných krevních onemocnění. Odebere se krev pod kontrolou ultrazvuku (Kordocentéza). Metoda použitá pro chromozomálních studie a biochemickou analýzu fetální krve (například podezření hemofilie).