Akutní intermitentní porfyrie - diagnostika a léčba

Vrozená syntéza heme, zděděný autosomálně dominantním způsobem. Snížená aktivita v játrech porfobilinogen deaminázy vede k situacím, zvýšené syntéze hernu prekurzorů akumulaci porfyrinů - porfobilinogenu (HSG) a kyseliny -aminolevulinic (ALA), která je pravděpodobně příčinou poruch periferních nervů a autonomní nervový systém. porfyrie útok je často způsobena faktory zvyšují syntézu porfyrinů, jako jsou například látky, které zvyšují aktivitu cytochrom P450 v hepatocytech (obvykle - alkohol, steroidní pohlavního hormonu [např. progesteron], Barbituráty, sulfonamidy, karbamazepinem, kyselinou valproovou, griseofulvin, deriváty ergotaminu), na lačno (včetně stravy s významným omezením kalorií a sacharidů), tabákový kouř, infekce, chirurgii.