Screening Downova syndromu

Složité diagnostické postupy v průběhu těhotenství, což umožňuje definovat hrubé vady a nepřímé známky plodu se nazývá prenatální screening.

Tato sada obsahuje dvě důležité studie:

• Ultrazvuk screening,
• biochemický screening.

Je-li testovací biochemický screening krve provádí na základě specifických proteinů. Tento orgán výzkumu je zcela bezpečný, nemá žádný vliv na průběh těhotenství a vývoje plodu, a jeho široké využití pro monitorování stavu plodu těhotných žen je oprávněná. K dispozici je speciální objednávku na uplatňování těchto studií, Ministerstvo zdravotnictví a jsou doporučeny pro všechny těhotné ženy.

Ultrazvuk screening Downova syndromu

V souladu s polohou ultrazvukového screeningu je nejméně třemi průzkumy ovoce - v 10-14, 20-24 a 30-32 týdnů.

Podívejte se na první ultrazvuk může vykazovat tak hrubé vady plodu jako omfalokély, anentsefaliya, děložního čípku hygrom a další. Chromozomální markery jsou určeny a řada non-chromozomálních abnormalit, jako je nadměrné nuchale, jehož hodnota musí být menší než tři milimetry. V opačném případě to může Podezřelý Downův syndrom.

Druhý ultrazvuk může ukázat většinu anatomických malformací jsou:

• ledvin, malformace
• vice mozku a míchy,
• obličejový rozštěp,
• vady ve vývoji končetiny,
• hrubý srdeční vady,
• Gastrointestinální abnormality.

Současně vývoj anomálií zjištěných v polovině těhotenství, chirurgická léčba nemůže být a jsou indikací k potratu. V této fázi určení přítomnosti chromozomálních markerů patologie:

• multi- a nedostatek vody,
• zakrnění,
• pyeloectasia,
• expandující mozkových komor (ventrikulomegalie)
• snížila velikost nosní kosti,
• příliš krátké trubkové kosti,
• hyperechogenní střev a fetální srdce,
• mozková cévní plexus cysty a další.

Na třetí kontrole, kdy gestační stáří 30-32 týdnů, jsou určovány vývojových abnormalit, které jsou špatně vyjádřené anatomicky a později se objeví, je hydrocefalus, onemocnění srdce, zúžení močových cest. Tento druh anomálie mohou být opraveny chirurgicky po narození.

Odborně provedeno ultrazvukem screening umožňuje identifikovat nejzřejmější anatomické vady, aby se dosáhlo výsledku věku životaschopnosti, ale tato metoda má určitá omezení. Ultrazvukové vyšetření ukazuje některé běžné genetické poruchy, které jsou slabě projevují anatomicky plodu, které zahrnují a chromozomální onemocnění, jako je Downův syndrom.

Biochemický screening Downova syndromu

Ale biochemického screeningu, která spočívá v krevním testu pro sérových markerů mohl jednoznačně definuje fetálních chromozomálních abnormalit.

Biochemický screening dělá dvakrát - v prvním a druhém trimestru. Brzy biochemického screeningu určuje úroveň obou placentárních proteinů a volný beta podjednotku lidského choriového gonadotropinu. podezření přítomnost Downova syndromu může nastat, když určitý pokles hladiny PAPP-A a volné beta při současném zvýšení hladiny hCG. Můžete definovat až 80% plodů s Downovým syndromem.

S druhým biochemického screeningu pro určení hladiny krevního alfa-fetoprotein, lidský choriový gonadotropin a volný estriolu.

Snížené hladiny AFP může indikovat přítomnost Downova syndromu.

Podle úrovně hCG a volného estriolu mohou být souzeni na chromozomální poruchy.

Typické Downovým syndromem hCG je vysoká úroveň, na nižší úrovni AFP a volného estriolu. Tento test pomáhá určit až 60% plodů s Downovým syndromem.

V ideálním případě, biochemické skríningové by měly být hodnoceny společně s výsledky vyšetření ultrazvukem.