Downův syndrom: symptomy těhotenství a způsobuje patologii

Těhotenství - doba velké radosti, naděje a vzrušení. Ale tyto devět měsíců jsou také dočkat u ženy, protože každý chce vědět, že dítě je zdravé. Pokud ukazatel známky Downova syndromu v těhotenství, mohou lékaři na základě testů dát zklamáním diagnózu. Než začnete panikařit, je nutné vědět více o potenciální problém.

Downův syndrom: příčiny a symptomy

Downův syndrom - druh genetické poruchy, které vedou k různým průtahům v tělesné růst a rozvoj intelektuálních schopností. Za normálních okolností je lidská buňka obsahuje 23 párů chromozomů, jeden od každého z rodičů. Ale někdy to nedokáže buněčné dělení a chromozomu 21 namísto dvou párů kopií je rozdělena do tří částí. Z tohoto důvodu Downova syndromu bylo moje druhé jméno - trizomie.

Příčiny Downova syndromu během těhotenství, může být spojeno s genetickou mutací:

• V 95% příčina výskytu Downova syndromu u dítěte, je abnormální buněčné dělení. V tomto případě je dítě obdrží jeden navíc opakování 21 párů chromozomů místo dvou. Podobný výsledek se vyskytuje v patologické dělení buněk během vývoje vajíčka nebo dozrávání spermií, který je vytvořen v procesu slučování další pár molekul.
• Mnohem méně časté tzv mozaika syndrom. V tomto případě se dítě dostane další kopie chromozomu 21 jen v několika málo buněk. Podobný jev se vyskytuje již v procesu oplodnění vajíčka spermiemi.
• V 2-3% případů je příčinou Downova syndromu v těhotenství může být Robertsonské translokace. Pod tímto složitým názvem lékaři znamenat, že další materiál chromozomu 21 byl původně umístěn v buňce rodiče před početím dítěte.

V tomto případě, v průběhu těhotenství žena bude oznámení v sobě nebo svým dítětem jakýchkoli abnormalit, ale pouze speciální lékařské vyšetření může odhalit charakteristické příznaky.

Zda přenášené dědičností Downův syndrom?

Na rozdíl od všeobecného přesvědčení, většina z dítěte nemůže dostat Downův syndrom od matky a otce. Stát, jako je tento mohl jen v případě chyby v dělení buněk nastane v jedné z fází vývoje spermií, vajíčka nebo embrya.

Viz také:

• HCG s mimoděložním těhotenstvím
• HCG týdny

Výjimkou z tohoto pravidla je Robertsonské translokace. Nicméně, tato forma onemocnění je velmi vzácné. Celkem 4% dětí s Downovým syndromem jsou stanoveny Robertsonské přemístění pouze o 1% dětí má tuto nemoc zdědil po mámě nebo tátovi.

Jak diagnostikovat Downův syndrom v těhotenství?

Screening Downova syndromu se provádí v různých fázích těhotenství. Zvláštní pozornost je věnována žen starších 35 let, a pokud otec dítěte více než 40.

první trimestr

Downův syndrom v této fázi těhotenství se odhaduje jako výsledek testu krve a ultrazvuk. Ale tyto testy mají vysokou falešně pozitivní výsledek ve srovnání se studií provedených v pozdních fázích těhotenství. Jsou-li výsledky testů nejsou spokojeni s lékařem, může nabídnout jít po 15 týdnech těhotenství, další výzkum - amniocentézu.

druhý trimestr

Mezi 15 a 20 týdnech těhotenství pomáhá odhalit Downův syndrom a ultrazvuk test čtyři obrazovky markeru. Kromě toho tyto studie nám umožní zavést a jiné defekty mozku a míchy dítěte. Pokud některý z výsledků bude mít odchylku od normy, žena se automaticky přenese do skupiny s vysokým rizikem, které mají dítě s Downovým syndromem.

další testy

V případě, že těhotenství je vysoké riziko Downova syndromu u plodu, může lékař předepsat průchod dalších testů, jako například:

• Amniocentéza. Lékař se vzorek plodové vody ke stanovení počtu chromozomů u dítěte. Zkouška se obvykle provádí po 15 týdnech těhotenství.
• Test Chorion. Aby bylo možné analyzovat počtu chromozomů u dítěte, lékař bude muset vzít vzorek tkáně z placenty. Tento test se provádí na 9 a 14 týdnech těhotenství.
• Kordocentéza představuje perkutánní odběr vzorků pupečníkové krve pro kontrolu vad ve vyvíjející se plod. Studie provedená po 18 týdnech těhotenství a jen tehdy, když další testy neprokázaly konzistentní výsledky.

Některé ženy nechtějí podstoupit tyto zkoušky kvůli riziku možného potratu. Poněkud, oni jsou ochotni riskovat porodit nezdravé dítě, než ji ztratit.

Pravděpodobnost Downova syndromu: statistika

Ve skutečnosti, dokonce naprosto zdravá žena může porodit dítě s Downovým syndromem. Ale vědci říkají, že riziko těchto abnormalit výrazně zvyšuje s věkem matky. Například, nedávné studie ukázaly následující výsledky:

• 20-letá žena má šanci 1 ku 1500 k narození dítěte s Downovým syndromem;
• 30 let - 1-800;
• 35, - 1 až 270;
• 40-letý - 1-100;
• 45 roků starý - 1 až 50 nebo více.

Nicméně, je třeba si uvědomit, že riziko početí dítěte s Downovým syndromem je výrazně vyšší než výše uvedené statistiky. Důvodem je, že asi 3/4 těhotenství s podezřením na tuto patologii byly přerušeny v časných stádiích.

Pokud žena již porodila dítě s Downovým syndromem, riziko, že se nemoc v dalších dětí se výrazně zvýšila. Asi 1 ze 100 žen s předchozí nezdravé dítě může mít druhý nebo třetí dítě se stejnou diagnózou.

Kromě toho, pohlaví rodiče s abnormálním chromozomu přímo zvyšuje riziko přenosu Downova syndromu Robertsonské translokační dítě. Je-li otec, pak se šance na přibližně 3%. Pokud nosič syndromu - matky, riziko se zvyšuje na 88%.

Viz také:

• První screening v těhotenství
• Screening - co to je a jak to udělat?
• IVF: IVF fertilizace a jak to udělat ECO

V každém případě trvat na ukončení těhotenství nemůže žádný lékař, a porodit nebo ne dítě s podobným postižením, každá žena má právo se rozhodnout. Lidé s Downovým syndromem mohou žít zdravé a naplňující život. Nedávné pokroky v medicíně, kulturní a institucionální podpora pro poskytování pomoci při překonávání obtíží.