Amyotrofická laterální skleróza: symptomy, léčba, diagnostiku, prognostiku

Amyotrofická laterální skleróza, nebo Lu Geriga nemoc - je rychle postupující onemocnění nervového systému, vyznačující se tím, poškození míchy motorických neuronů v mozkové kůře a mozkového kmene. Také podílí na patologických větve procesu motorických neuronů lebeční (trojitý, pleťové, jazykohltanového).

epidemiologie nemoc

Tato nemoc je velmi vzácná, asi 2-5 lidí na 100.000 Předpokládá se, že muži mají větší šanci dostat se po 50 letech. Lu Geriga nemoc není na jednu výjimku, postihuje lidi různého společenského postavení a povolání (herci, senátoři, nositelé Nobelovy ceny, inženýři, učitelé). Nejznámější Pacient byl mistr světa baseball Loi Gering, po nichž se nemoc dostala své jméno.

V Rusku, amyotrofická laterální skleróza je velmi rozšířená. V současné době se počet nemocných lidí má asi 15,000-20,000 populaci. Mezi slavné lidi v Rusku, kteří mají tuto patologii, lze poznamenat, skladatel Dmitrij Šostakovič, politologie Yuri Gladkov, pop umělec Vladimir Migulya.

Příčiny amyotrofické laterální sklerózy

U onemocnění srdce je patologické akumulace nerozpustného proteinu v motorických buňkách nervového systému, což vede k jejich smrti. Příčinou tohoto onemocnění je v současnosti neznámá, ale existuje mnoho teorií. Hlavní teorie jsou:

• virový - Tato teorie byla populární v 60-70 letech 20. století, ale nebyla potvrzena. USA a sovětští vědci provedli pokusy na opicích vstřikováním míchy výtažky z nemocných lidí. Jiní vědci se snažili dokázat obrně virus podílí na vzniku onemocnění.
• dědičný - v 10% případů patologie je dědičný;
• autoimunitní - Tato teorie je založena na detekci specifických protilátek, které zabíjejí motorické neurony. Existují studie, demonstrující tvorbu protilátek proti jiným závažných onemocnění (např, rakoviny plic, nebo Hodgkinův lymfom);
• gen - 20% pacientů, u genů zjištěno kódování porušení velmi důležitý enzym superoxid dismutáza-1, který převádí toxické pro nervové buňky superoxidu na kyslík;
• nervový - Britští vědci se domnívají, že vývoj tohoto onemocnění podílejí prvky glia, to znamená, že buňky, které poskytují důležitou aktivitu neuronů. Studie ukázaly, že když tam je nedostatečná funkce astrocytů, které odstraňují glutamátu z nervových zakončení, je pravděpodobnost vzniku Lu Geriga onemocnění se zvýší desetinásobně.

Klasifikace amyotrofické laterální sklerózy:

Příznaky amyotrofické laterální sklerózy

Jakákoliv forma onemocnění mají stejný začátek: Pacienti si stěžují na rostoucí svalová slabost, snížení svalové hmoty a vzhledu fascikulace (svalové záškuby).

Bulbární forma BASA Je charakterizována symptomy kraniálních nervů (9,10 a 12 párů):

• Ovlivněny zhoršující se řeč, výslovnost, je obtížné se pohybovat na jazyku.
• V průběhu doby, porušila zákon o polykání, je pacient neustále poperhivaetsya, jídlo může proudit ven nosem.
• Pacienti pociťují nedobrovolné záškuby jazyka.
• Basajev postup je doprovázen kompletní atrofií svalů obličeje a krku, pacienti zcela chybí mimiku, nemohou otevřít ústa, žvýkat potravu.

Arvicothoracal volba Toto onemocnění postihuje především horní končetiny pacienta, symetricky po obou stranách:

• Zpočátku pacienti pociťují zhoršení funkčnosti kartáč stává těžké psát, hrát na hudební nástroj, provádět složité pohyby.
• V tomto případě je ruční svaly jsou velmi napjaté, zvýšené šlachové reflexy.
• V průběhu doby, slabost vztahuje i na předloktí a ramenní svaly, budou atrofie. Horní končetina připomíná houpající bič.

lumbosakrální forma obvykle začíná s pocitem slabosti v dolních končetinách.

• Pacienti si stěžují, že stále těžší dělat práci, stojí na nohou, chůzi na dlouhé vzdálenosti, do schodů.
• Rozbìhne čas ochabnout zastávku, atrofovaný svaly na nohou, pacienti nemohou ani postavit na nohy.
• Existují patologické šlachové reflexy (Babinski). Postiženy rozvíjející inkontinence.

Bez ohledu na to, která varianta převládá u pacientů s touto nemocí na začátku, výsledek je ještě jeden. Nemoc postupuje postupně šíří na všechny svaly těla, včetně dýchání. Když popíral dýchací svaly, pacient začne potřebovat mechanickou ventilaci a neustálou péči.

Ve své praxi jsem pozoroval u dvou pacientů s ALS, mužem a ženou. Odlišný od jejich červenými vlasy a relativně mladém věku (pod 40 let). Navenek jsou velmi podobné: neexistuje žádný náznak přítomnosti svalové amimichnoe tvář, vždy mírně otevřenými ústy.

Takoví pacienti umírají ve většině případů ze souběžných onemocnění (zápal plic, sepse). Dokonce s náležitou péčí vyvíjejí otlaky (viz. jakož i než při léčbě proleženin) Hypostatická pneumonie. Uvědomují závažnost onemocnění, pacienti se stávají depresi, apatický, již nemá zájem ve vnějším světě a jejich rodinám.

Postupem času pacienta psychika podstoupí drastické změny. Pacient, kterého jsem sledoval v průběhu let, jiný náladový, emoční labilita, agresivita, nedostatek zdrženlivosti. Provádějící inteligenční testy ukazují snížení jeho myšlení, inteligence, paměti a pozornosti.

Diagnóza amyotrofické laterální sklerózy

Mezi hlavní diagnostické metody zahrnují:

• MRI mozku a míchy - metoda je spíše informativní, odhalí atrofii motorických center mozku a degeneraci pyramidových struktur;
• mozkomíšní punkce - obecně označuje normální nebo zvýšený obsah bílkovin;
• neurofyziologické vyšetření - electroneurogram (CZE), elektromyografie (EMG) a transkraniální magnetická stimulace (TKMS).
• molekulárně genetické analýzy - gen výzkum, kódující superoxiddismutáza-1;
• Biochemická analýza krve - ukazuje nárůst o 5-10 kreatinfosfokinázy (enzym produkovaný rozpadu svalu), mírné zvýšení jaterních enzymů (ALT, AST), hromadění toxinů v krvi (urea, kreatinin).

Co se stane, když ALS

Vzhledem k tomu, že příznaky ALS jsou podobné jako u jiných onemocnění, diferenciální diagnóza se provádí:

• onemocnění mozku: zadní jámy nádory, multisystémové atrofie, encefalopatie
• Svalové onemocnění: okulofarengialnaya myodystrophy, myositis, myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana
• systémová onemocnění
• páteřních onemocnění míchy: lymfocytární leukémie nebo lymfom, tumor míchy, spinální amyotrofie, syringomyelia, atd ..
• onemocnění periferních nervů: Personeydzha-Turner syndrom, Isaacs neyromiotoniya, multifokální motorická neuropatie
• myasthenia gravis, Lambert-Eatonův syndrom - onemocnění neuromuskulární synapse

Léčba amyotrofické laterální sklerózy

Léčba tohoto onemocnění je v současné době neúčinné. Léky a řádné péče o nemocné prodloužit pouze průměrnou délku života, aniž by poskytovat úplné uzdravení. Symptomatická léčba zahrnuje:

• Riluzol (Rilutek) - dobře zavedené drogy ve Spojených státech a Velké Británii. Jeho mechanismus účinku blokováním glutamátu v mozku, a tím zlepšení fungování superoxiddismutázy-1.
• RNA interference - velmi nadějná léčba basy, tvůrci, které byly uděleny Nobelovy ceny za medicínu. Tato technika je založena na blokování syntézy patologických proteinů v nervových buňkách a prevenci jejich následnou smrt.
• Transplantací kmenových buněk - studie ukázaly, že transplantace kmenových buněk v centrálním nervovém systému, aby se zabránilo smrti nervových buněk a obnovuje neuronální spojení, zlepšení růstu nervových vláken.
• myorelaxancia - odstranit svalové křeče a záškuby (baklofen Mydocalm, Sirdalud).
• Anabolické (Retabolil) - pro zvýšení svalové hmoty.
• Inhibitory léky (Neostigmin, Kalimin, pyridostigmin) - bránit rychlému odbourávání acetylcholinu v neuromuskulárních synapsích.
• vitamíny skupiny B (Neyrorubin, Neurovitan), vitaminy A, E, C - údaje přidržovací prostředky pro zlepšení puls podél nervových vláken.
• širokospektrální antibiotika (Cefalosporiny 3-4 generace, fluorochinolony, karbapenemy) - jsou v rozvoji infekčních komplikací, sepse.

V komplexní terapie nutně zahrnuje nasogastrickou sondovou výživu, masáže, cvičení s lékařem pohybové léčby, psychologické poradenství.

výhled

Je to smutné, ale prognóza amyotrofické laterální sklerózy je nepříznivá. Pacienti umírají během několika měsíců či let, průměrné délky života u pacientů:

• Pouze 7% žije více než 5 let
• s bulbární nástupem - 3-5 let
• v bederní - 2,5 let

Příznivější prognóza v případech dědičných chorob spojených s mutacemi v SOD-1.

Situace v Rusku je poznamenán tím, že pacienti nejsou vybaveny odpovídající pomoci, o čemž svědčí fakt, že Riluzot - lék zpomaluje průběh nemoci, před rokem 2011 nebyla ani registrována v Rusku, a to pouze ve stejném roce se nemoc sama o sobě byla uvedena jako " vzácné. " Ale v Moskvě jsou:

• Příspěvek z fondu u pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou Marfo-Mariinského srdce charitu
• Charitativní nadace pro pacienty s ALS G.N.Levitskogo

Na závěr bych chtěl dodat o charitativní akci Ice Bucket Challenge, která se konala v červenci 2014. Jeho cílem bylo získávání finančních prostředků na podporu pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou a je široce rozšířen. Organizátoři se podařilo shromáždit více než $ 40 milionů.

Podstatou akce bylo, že muž nalévá kbelík ledové vody a zachytí jej na videu nebo daruje sumu peněz na dobročinné organizace. Kampaň se stala velmi populární díky účasti populárních zpěváků, herců a dokonce i politiků.