Léčba akutního onemocnění, nelze vyloučit, pokud se dědičných metabolických poruch

Akutní metabolické poruchy mohou rychle postupovat a stát život ohrožující. Léčba je zahájena ještě před založením přesné diagnózy.

1. Přerušte enterální výživu, až bude instalována přesná diagnóza a správná strava.

2. udržovat dýchání a krevní oběh, odstranit metabolickou acidózu a hyperamonemii. Při závažném hyperamonemií zobrazeny dialýzu. Z léků používaných kyseliny benzoové, fenylacetát (v klinických studiích).

3. sbírá materiál pro studium (krev, moč, stolice, mozkomíšní mok, atd ..)

4. Pro snížení katabolismus podáno 10% roztok glukózy. Tukové emulze by měl být používán se zvýšenou opatrností. Infúzní roztoky obsahující laktát, jsou vyloučeny z riziko vzniku laktátové acidózy s mitochondriálních onemocnění.

5. Odvození organických kyselin přispívají vitamíny, tuky - kriminální-ting a dialýza, hemodialýzu.

6. Při vývoji sepse (pro galaktosemie) provádí jeho léčby.
Diagnostické schopnosti screening vrozené metabolické poruchy

screening kongenitální metabolická onemocnění by měla být věnována všem novorozencům. Pro studii, odebrána krev (kapilární), moč, a 6 kapek krve na speciální filtrační papír. Materiál pro studium brát 3. - 6. den po narození. Pro analýzu aminokyselin a obsah cukru výzkumu v moderních podmínkách doporučených TLC, Guthrie test (mikrobiální inhibice test) je méně informativní.

Ve screeningových studií provedených diagnózu těchto onemocnění.

Screeningové testy, které jsou diagnostikovány s vrozenými metabolickými poruchami (pro Monch, 1994)