Známky a příznaky galactosemia

Galaktosemie je vzácné dědičné onemocnění, které je charakterizováno tím, vývoji nervového systému lézí, jater, oční čočky v důsledku porušení metabolismu galaktózy.

Příčiny galactosemia

Vzhledem k tomu, nemoc je dědičná, lze tvrdit, že důvodem výskytu galaktosemie je gen defekt zodpovědný za produkci těchto enzymů, které přeměňují galaktózu na glukózu a glukózy, protože - to je důležitým substrátem pro buňky v mozku a srdečního svalu. Galaktosemie vyvolává akumulaci deriváty galaktózy v nervových buňkách, oční čočky a vnitřních orgánů, vyvíjí toxické účinky. Dostupnost galaktosemie je predisponující faktor pro rozvoj závažných bakteriálních infekčních onemocnění, protože nadměrný počet galaktosy blok leukocyty.

Izolovat 3 Typ galaktosémie:

• Klasická galaktosemie
• možnost Duart
• Negro varianta galaktosemie

Nicméně, příznaky jsou velmi podobné k nim. Klasická galaktosemie - nejčastějším typem tohoto onemocnění.

Příznaky galactosemia

První známky galactosemia u novorozenců lze nalézt již v prvních dnech života. Choroba se projevuje v krmení mléčný potravin dítěte jako zvracení, porušování křesla, které jsou doprovázeny vodnatý průjem. Kromě toho, že dítě trpí nadýmání, koliky, auta GAZ a začne žloutenku. Játra dítě roste, vliv na nervový systém, který je způsoben snížením svalového tonu a vzhledu záchvatů.

V průběhu doby, galaktosemie se projevuje v podobě duševních a tělesných zpoždění ve vývoji dítěte, je zákal oční čočky, se nazývá katarakta. Nedostatek správné zacházení může vést k úmrtí v důsledku jaterní cirhózy, která je připojena k onemocnění.

K dispozici je forma galaktosemie, ve které jsou symptomy onemocnění není exprimován. V takových případech je obvykle jídlo nesnášenlivost mléka a mléčných výrobků, bolesti břicha, zatímco obavy průjmem a zvracením z času na čas.

Galaktosemie Duart a typu dochází vůbec bez příznaků, ale jeho přítomnost je výborným základem pro výskyt jaterních onemocnění.

možné komplikace

• bakteriální sepse
• cirhóza
• selhání vaječníků
• skelný krvácení
• šedý zákal oční

Analýza pro galaktosemií

V moderních porodnic se mohli ujmout analýzu galactosemia u novorozenců je třeba studovat. Pro diagnostiku zkoušky prováděny na absorpci d-xylosy, vzorek zatížení s glukózu a galaktózu. Pro kompletní potvrzení galaktosemie provést genetické testy, které mohou detekovat mutovaný gen.

Krve chemie, analýza moči jsou také prováděny pro detekci galactosemie. Tyto metody výzkumu může ukázat progresi onemocnění a rozsah zapojení orgánů.

Jaké další studie pro galactosemia se provádí v moderní medicíně? Břišní ultrazvuk, záření oční čočky za použití štěrbinové lampy, elektroencefalografie, jaterní biopsie.