Downův syndrom během těhotenství

Downův syndrom byl poprvé popsán anglický lékař Dzhon Daun - porušení chromozomů, ale spíše přítomnost navíc 21. chromozomu v chromozomu sada dítěte získal od svého otce nebo matky. Obyčejné dítě musí mít 46 chromozomů, dítě s Downovým syndromem 47, což vede ke zhoršené fyzické a mentální retardace vývoje. Tento syndrom se vyskytuje u 1 600-700 dětí. Pro dlouhodobou praxí výzkumných pracovníků, zjišťuje příčinu porušení nesrovnalosti vaječných chromozomů, jsme zjistili, že to závisí na věku, ve kterém babička (mateřská) porodila dceru, věku žen a mužů, kteří mají blízko do příbuzenských sňatků.

Pravděpodobnost tohoto onemocnění mohou být děti 20-letých žen (1: 1500), a pro ženy, jejichž věk dosáhl 40 let věku (1 až 100). Dlouhá doba dědičné onemocnění diagnostikováno pomocí metody - amniocentéza, spočívající v plotě plodové vody přes tenkou jehlou prostřednictvím punkce břicha těhotné ženy.

Zvláštní protein - alfa-fetoprotein (AFP), produkovaný fetálních jater se uvolňuje do plodové vody, pak vstupuje do krevního nastávající matka, není množství AFP v jeho žilní krvi a učinit příslušné závěry. Hladina pod normou ukazuje vývoj Downova syndromu u plodu, a nad normu abnormalit nervové trubice. S přibývajícím časem hladina AFP neustále roste. Tato metoda však nemůže být použita pro kontrolu všech těhotných žen, v důsledku určitých charakteristik každého z nich.

Pouze ženy, kterým hrozí, pozdní Rodia podstoupit tento postup. Existuje několik diagnostických metod pro detekci rozvoje patologie plodu v děloze. Jedná se o krevní test pro lidský choriogonadotropin sedět u 10-13 týdnu těhotenství a výzkumu AFP (ACE) v období od 16. do 18. týdně. Tyto screeningové testy neposkytují stoprocentní záruku v diagnostice, mohou zobrazit jak pozitivní, tak i negativní výsledky.

Ale CVS může přesně ujistit, že dítě má chromozomální abnormality nebo ne.

Celý postup se provádí za ultrazvukový přístroj, který se používá k určení, gestační věk a placentární lokalizace. Se zavádí přes vagina zrcadlové sonda extrahované kusu choriových klků, které jsou tenké prstový bičíky. Tyto placentární buňky obsahují genetickou informaci umožňuje stanovit vnější strukturu chromozomů a jejich počet, jakož i dítěte pohlaví.

- Nalezené chyby v textu? Vyberte jej a několik dalších slov, stiskněte Ctrl + Enter
- Se vám nelíbí článek, nebo kvalitu předložených informací? - napište nám!

Příznaky Downův syndrom

Při provádění plodu ultrazvukem po dobu 14 týdnů těhotenství může zjistit narušení tvorby skeletu kostí, zvýšené prosáknutí záhlaví více než 5 mm, střeva schopnost odrazu o přítomnosti onemocnění srdce, rozšíření ledvinné pánvičky, formování mozkových cévních plexu cyst. Vysoce kvalifikovaný odborník dokáže detekovat absenci nosní kosti, krku záhyby u plodu, což znamená, že hromadění podkožního tekutiny. To vše ukazuje na známky Downova syndromu.

Konečný diagnostika se provádí na konci pátého měsíce těhotenství. Downův syndrom je rozeznatelné, protože má vlastnosti ve vzhledu dítěte, a to: šikmé oči a rovnou plochu, široká ústa a široký plochý jazýček, mající podélnou drážku, kulatý tvar hlavy se šikmou čelo. Short širokým hrdlem. Uši osázené nízkou přilnavou laloku.

Můžete také definovat v očích, duhovka pozorovat tzv Brushfelda skvrny. Srst je vzácný, měkký vlasy, rovné nízký růst linie v krku. Kýlem nebo nálevkovité hrudníku. Horních a dolních končetin kratší, ruce a nohy prodloužena. Také se vyznačuje zkrácenou a zakřivenou malíčku se dvěma drážkami. Dlaně mít pouze jednu příčnou tetradigitate brázdu. Bere na vědomí změnu vnitřních orgánů a abnormální růst zubů.

Ačkoli Downův syndrom je obklopen mnoha předsudků a mylných představ, podívejte se na viníků nemá smysl. Předpokládá se, že v budoucích dětí s touto patologií jsou cvičeni špatně zaostávají v psychickém vývoji. Ale to všechno je vyvrácen příkladem životy mnoha lidí, kteří mají své vlastní individuální vlastnosti, mají své zvyky, záliby. To nezastavilo herec Pascal Duquesne, stal slavným a získat Cenu Silver na filmovém festivalu v Cannes.

Úspěšný americký herec Kris Burk žít plnohodnotný život s touto diagnózou. Hudebník a skladatel Ronald Jenkins ocení miliony posluchačů zbožňují elektronické hudby, on je považován za génia. Existují případy, kdy mladí lidé s Downovým syndromem jsou mistry v různých sportech.