Wilsonova choroba

Obecná charakteristika nemoci

Wilsonova nemoc, ona hepatocelulárního hepatolentikulární degenerace nebo dystrofie, - jedna z mála a závažných genetických chorob. Je přenášena autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že oba rodiče dítěte by měli mít mutovaného genu ATP7B 13 spárované chromozomy zdědit Wilsonovy choroby.

Wilsonova choroba se projevuje v dětství nebo adolescenci, a je charakterizován akumulací mědi v těle. To vede k selhání jater a vývoji různých neuropsychiatrických poruch.

Tam tvoří Wilsonova choroba s primárním onemocněním jater, CNS onemocnění nebo smíšené formy. V tomto případě se příznaky onemocnění jater objevují u pacientů ve věku 10-15 let, a neurologické příznaky Wilsonovy choroby jsou tvořeny blíže až 20 let.

Wilsonova choroba se vyskytuje v průměru o 3 případů na 100 tisíc. Lidé. Přeprava mutovaného genu, který způsobuje onemocnění je diagnostikováno přibližně u 0,6% populace. Zvýšená pravděpodobnost, že oba rodiče jsou nositeli genu je úzce souvisí s manželství.

Příznaky Wilsonovy choroby

Při vývoji Wilsonovy nemoci lze rozdělit do dvou kroků: kroku latentních a klinických projevů onemocnění. Až na 5 let, jak je pravidlem, že nemoc neprojevuje v žádném případě, a to pouze blíže k 7 let u pacienta je významně zvýšené hladiny jaterních enzymů - transamináz.

Spuštění Wilsonovy choroby může být akutní nebo rozvíjet se vzrůstající teplotou, astenické syndromu náhlého a zežloutnutí pokožky, způsobené přebytkem mědi v těle. Dále je choroba progreduje do steatosis (Hromadění tuku v játrech) a selhání jater.

Neuropsychiatrické projevy Wilsonovy choroby jsou také spojeny s vklady mědi v těle. Mezi ně patří poruchy řeči, mírné mimiku, nadměrné slinění, třes, poruchy koordinace. Inteligence s Wilsonovou chorobou je zcela zachována, ale pacient má impulzivní chování, agresivní reakce a projevy mnoha fobií.

Spolu s játry s Wilsonovou chorobou ovlivňuje ledviny, srdce, kosti, klouby. V poslední fázi onemocnění v nepřítomnosti adekvátní léčby, pacient upadá do komatu.

Diagnostika Wilsonovy choroby

Počáteční diagnostické fáze Wilsonovy choroby je fyzikální vyšetření. Již během svého pravděpodobného znakem onemocnění je častým příznakem onemocnění - Kayser-Fleischer prsten. Je to žlutohnědá zdvihu podél obvodu rohovky.

V další fázi diagnózy Wilsonovy choroby - laboratorních studiích krve a moči pacienta. Předběžná diagnóza potvrzuje detekci zvýšené hladiny jaterních enzymů, a izolování mědi v denní moči.

Instrumentálními metodami diagnostiky Wilsonovy choroby patří ultrazvuk, MRI a CT. Jejich prostřednictvím vizualizovány zvětšená játra a slezinu (splenomegalie, hepato), jakož i zničení nervových uzlin v subkortikální mozku.

Genetická diagnostika Wilsonovy choroby je krevní test pacienta a jeho nejbližších příbuzných detekovat abnormální gen.

Léčba Wilsonovy choroby

Léčba Wilsonovy choroby symptomaticky. Jeho účelem - snížení množství mědi vstupující do organismu a snížení stávajících zásob mědi v těle.

Důležitou součástí léčby Wilsonovy choroby je celoživotní dietu. Jde o úplné vyloučení z jídelníčku potraviny bohaté na měď: fazole, káva, čokoláda, ořechy, atd

Farmakoterapie Wilsonovy choroby se provádí pomocí přípravků, které zobrazují mědi z těla. Pro tento účel, pacientům byl podáván D-penicilamin, stejně jako solí zinku. Farmakoterapie Wilsonovy choroby dochází na individuálním obvodu postupně se zvyšující dávky léků.

Nedílnou součástí terapie - pravidelné prohlídky každých 6-12 měsíců, kontrola pacienta po účinnosti léčby Wilsonovy nemoci pomocí fyzikálního vyšetření, vyšetření krve a moči, sledování funkci jater a ledvin.

S rozvojem jaterní insuficience chirurgické léčby Wilsonovy choroby - zdravého pacienta po transplantaci jater. V případě, že pacient úspěšný orgánů přežití zcela zotaví a už ne potřebují celoživotní léčbu.