Cystická fibróza - diagnostika a léčba

Geneticky podmíněné porušení vylučovací funkci žláz s vnější sekrecí, a to především dýchací systém a gastrointestinální trakt. Způsobena mutací genu, který kóduje membránový protein „cystické fibrózy regulátor transmembránové» (CFTR - Cystická fibróza transmembránového vedení Regulator), který je iontový kanál chloridu v membránách epitelových buněk. Vzhledem k syntéze patologických proteinů je narušený přeprava chloru a sodíku, který snižuje obsah vody v exokrinní sekrece zhelez- při vysoké koncentraci NaCl inaktivovány enzymy zapojené do obrany proti infekci.

Na straně dýchacího ústrojí: zvýšená sekrece hlenu, chronické bakteriální infekce (DNA mrtvých neutrofilů zvyšuje viskozitu hlenu) segmentových Atelektáza, vývoj bronchiektázie cyst (subpleurally často způsobují pneumotorax). Z trávicího systému se týkají především pankreatické stáze pankreatické sekrece pankreatických enzymů aktivaci zánětlivé prodlužovacího procesu potrubí fibrózy, nedostatečnosti funkce exokrinní slinivky, za několik let - vývoj diabetu. V játrech - kapsách steatózou a biliární cirhózy. U dospělých pacientů, viskózní sekrece v tenkém střevě stává příčinou bolestí břicha. Z dalších orgánů: atrézie a ageneze vas poruchy v důsledku reabsorpce chloridu sodného a sekundárně v kanálech potní žlázy protokov-, že koncentrace chloridu sodného zvyšuje pot.

Klinický obraz a typy proudění

1. subjektivní symptomy: kašel - je obvykle prvním příznakem, nejprve sporadicky, později denně s vydáním viskózní hnisavého sputa (často po probuzení), vykašlávání krve, dušnost, nosní průchodnosti a omezené chronický hnisavý rýma, hojné s nepříjemným hnilobný zápach židli, nadýmání a bolesti břicha s epizodami zpoždění průchodu střevního obsahu, ztráta tělesné hmotnosti.

2. Cíl symptomy: suchá bzučení a sípání, praskání (na začátku nemoci se nacházejí v horních lalocích plic, a to zejména na pravé straně), zmodrání prstů ve formě „paliček.“

3. Typické Samozřejmě: jako pravidlo, že první projevy se objeví v raném dětství, zřídka - ve vyšším věku (v tomto případě, oni jsou méně výrazné nebo atypické). Ve většině případů, je dlouhodobé, pomalu progresivní destrukce průdušek, zahrnující proces parenchym plic, který vede k respirační selhání a smrti (střední délky života těchto pacientů ve věku 16 let).

4. Zhoršení: zhoršení celkového stavu, zhoršení kašle, zvýšené množství hnisavého sputa, někdy - horečka a zvýšené odyshki- a progrese poslechem, spirometry nebo radiologických změn, identifikace nových patogenů ve sputu.

Diagnóza

Diagnóza je založena na klinických příznaků a detekci cystické fibrózy u sourozenců.

1. Potvrzení: obsah chloridových iontů v potu 60 mmol / l na základě výsledků 2 testů provedených v různých dnech, detekce obou alelách známých CFTR genové mutace (doporučuje u všech pacientů), změna v rozdílu potenciálů nosní sliznice a pokožky předloktí. WG a HRCT detekovat změny v plicích, bronchiální zesílení stěny a bronchiektázie, emfyzematózní bul, sférické a lineární zatmění na obvodu, recidivující konsolidace a segmentové atelektázu, prodloužení kořenů, pneumotorax. Funkční studie ukazují, obstrukční onemocnění typu ventilace s významným hyperinflace (zvýšení funkční zbytkové kapacity a zbytkový objem plic).

2. Pomocné studie:

• 1) mikrobiologické vyšetření sputa (zřídka - bronchiální výplach), - v počáteční fázi infekce, vyznačující se tím, H. influenzae, nebo S. aureus, v pozdějších fázích Téměř ve všech případech - P. aeruginosa, méně - Achromobacter xylosooxidans, Stenotrophomonas maltophilia, Burkholderia cepacia;
• 2) snížit aktivity elastázy 1, trypsin a chymotrypsin ve výkalech, steatorrhea;
• 3) zvýšení aktivity jaterních enzymů (zejména, alkalická fosfatáza);
• 4) zvýšená ESR a CRP, leukocytóza (exacerbaci);
• 5) orální glukózový toleranční test (provedeno ročně);
• 6), pulsní oxymetrie a arteriální krevní gasometry.

cystická fibróza Léčba

Abstinenční léčba

1. Dýchací rehabilitace: systematické fyzioterapie se provádí několikrát za den (posturální drenáž v kombinaci s vibrační masáže účinné stimulaci kašle, jakož i postupy pro jednoduché pomocné vybavení [např, chvění, Acapella.]). Všichni pacienti s výjimkou pro pacienty v terminálním stádiu onemocnění, ukazuje na fyzickou zátěž. Důležitá psychologická podpora. Během exacerbace fyzikální terapie by měla být intenzivnější, a to zejména v přítomnosti atelektázy (kontraindikován u pneumotoraxu a hemoptysis).

2. Dieta: bohatý na bílkoviny, tuky (tuky představují 35-40% kalorií) a kalorií (130 až 150% z fyziologických potřeb), doplněném enzymových přípravků a vitaminů.

3. Imunizace: všechny očkování se provádí stejně jako v obecné populaci, zejména proti černému kašli a spalniček. V případě onemocnění jater, by měly být plně očkována proti typům hepatitidy A a B. Všichni pacienti byli očkováni proti chřipce každý rok.

4. Kyslíková terapie: jak COPD.

farmakologická léčba

1. mukolytika: dornáza alfa (Pulmozyme), 1 2,5 mg jednou denně inhalace, inhalace hypertonických (3-7%) roztokem chloridu sodného (povinné před inhalační podávání inhalační 2-agonisté) - N-acetylcystein - nepoužívají po dlouhou dobu.

2. Bronchodilators U pacientů s pozitivní dynamiku na straně indikátorů FVD nebo subjektivních příznaků, před inhalací mukolytika, provádění fyzikální terapie nebo cvičení.

3. Inhalační GC: pouze u vybraných pacientů s bronchiální hyperreaktivitou.

4. pankreatické enzymy - s každým jídlem individuálně vybrané doze- začíná u dospělých od 500 jednotkami lipázy / kg tělesné hmotnosti za jídlo (občerstvení na 250 jednotek), pokud je to nutné, zvýšení 150-250 U / kg na přijetí jídlo do max. 2500 IU / kg za jídlo (ne více než 7000 až 12.000 U / kg / den).

5. vitamínů rozpustných v tucích: vitaminy A a D ve formě multivitaminových přípravků, vitaminu K u pacientů se zhoršenou funkcí jater, zejména v případě krvácení (a hemoptysis), nebo aby čas podlouhlého protrombinu.

6. Antibiotika:

• 1) inhaloval - u pacientů s chronickou infekcí P. aeruginosa tobramycinem (300 mg 2 Denní inhalační, 28-denních cyklů léčby přerušovaně uplatňují PM dobu 28 dnů, pokud je to nutné, kolistin (2 150 mg na den, nebo nepřetržitě opakuje . ceny), nebo aztreonam (3 75 mg za den, opakované kurzy) Před inhalační antibiotika použít inhalační 2 mimetika;
• 2) Orální - u pacientů infikovaných bakterií P. aeruginosa: azithromycin trval 250 nebo 500 mg / den (tělesná hmotnost 36 kg), do 3 týdnů. Před zahájením dlouhodobé péče makrolidu a poté každých 6 měsíců. VŽDY sputum studie vyloučit infekci netuberkulózních mykobakterií (riziko rozvoje rezistence vůči antibiotikům).

akutní ošetření

1. Rehabilitační intenzifikace, a to zejména v případě atelektázy (s výjimkou pacientů s pneumotoraxu nebo hemoptysis).

2. farmakoterapie

1) okamžitě přiřadit antibiotikem p / nebo inhalací po dobu 2-4 týdnů., Nebo (s výhodou), v / pro 14-21 dnů, obvykle ve vyšších standardních dávek. Před podáním výsledky očkovacích obsazeno spojí empirickou léčbu proti H. influenzae i S. aureus (polosyntetické peniciliny nebo cefalosporiny rezistentní laktamázy nebo klarithromycin), a také proti P. aeruginosa (fluorochinolon P / nebo aminoglykosidy, nebo s kolistin ingalyatsionno- těžké exacerbace - laktamových antibiotik v / [např, ceftazidim, piperacilinu, ticarcilinu.] s aminoglykosidem - obvykle před výsevem výsledky ceftazidim s amikacin). Se zvýšenou citlivostí na laktamových antibiotik - karbapenemové (imipenem nebo meropenem) nebo aztreonam. Obvykle klinické zlepšení dochází pouze během 4-7 dnů po zahájení léčby;

2) V případě těžkých exacerbací, zejména v případě těžké, léčba rezistentní obstrukce malých dýchacích cest, a také u pacientů s alergickou bronchopulmonární aspergilóza, by měl vzít v úvahu nutnost přiřazení systém HA krátkodobou.

3. Větrání: odůvodněné v případě akutního respiračního selhání, došlo u pacienta s vyhovujícím stavu a byl nazýván reverzní důvod, nebo u pacientů, čekajících na transplantaci plic.

4. Latence průchod střevního obsahu přiřadit 1-2 litrů roztoku polyelektrolytu p / o nebo klystýru. V některých případech, kolonoskopie nebo chirurgický zákrok

operativní léčba

U pacientů s omezenou plic cirhózou a těžkými exacerbacemi nebo hemoptysis je třeba zvážit provedení lobektomie. V pozdní fázi respiračního selhání, zvážit možnost transplantace plic, a v pozdním stadiu cirhózy jater - jaterní transplantaci.

KONTROLA

Každých 1-3 měsíců. tělesná hmotnost byla měřena, externí dýchací funkce (FEV1, FVC [FVC]), SaO2 a strávit bakteriologické vyšetření sputa. Nejméně jednou za rok check-up je uveden ve specializovaném centru pro cystickou fibrózu a definice funkce jater. WP ovládat hrudník se koná jednou za 2-4 let, stejně jako v případě závažných exacerbací nebo podezření na komplikace.

KOMPLIKACE

Na straně dýchacích cest: atelektáza, pneumotorax, hemoptýza, alergická broncho-plicní aspergilózy, plicní hypertenze. Mimoplicní hypertrofie pravé komory a přetížení, diabetes, cholelitiáza a cholangitida, ztučnění jater, cirhóza, akutní pankreatitida, koncová část obstrukční syndrom tenkého střeva, refluxní choroba, hypertrofické osteoartropatii, osteopenie nebo osteoporóza, neplodnost.